Редкое наследственное заболевание, влияющее на развитие мозга и мышечную силу, получило официальное название в честь врача из Абу-Даби. Это стало значимым событием для научного сообщества ОАЭ, сообщает Qazinform.com.

Редкое генетическое заболевание названо в честь врача из Абу-Даби, сообщает на сайте — Qazinform.com

Состояние, получившее название синдром Эль-Хаттаба-Шмидтса, было выявлено в результате исследований профессора Айман У. Эль-Хаттаб — консультанта по клинической генетике и директора Центра генетики и редких заболеваний в Burjeel Medical City. Это уже третье редкое заболевание, названное в его честь в научной литературе.

Синдром представляет собой генетическое нейроразвивающее расстройство, проявляющееся с раннего детства. У детей наблюдаются глобальная задержка развития и интеллектуальные нарушения. Одним из ключевых признаков является пониженный мышечный тонус, из-за чего младенцы выглядят вялыми и испытывают трудности с кормлением. По мере взросления могут возникать проблемы с обучением, координацией движений, а в ряде случаев — судороги.

Также у пациентов фиксируются нарушения зрения, характерные черты лица и структурные изменения головного мозга по данным визуализации. У некоторых детей отмечаются дыхательные и сердечные осложнения, требующие медицинского наблюдения.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает наличие скрытой мутации у обоих родителей. Для подтверждения диагноза необходимо генетическое тестирование. Несмотря на отсутствие специфического лечения, ранняя диагностика позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, неврологическое наблюдение и программы развития, что существенно улучшает качество жизни пациентов.

Исследование началось в 2018 году, когда команда профессора Эль-Хаттаба обследовала троих детей с похожими необъяснимыми неврологическими симптомами. Генетический анализ выявил изменения в гене PPP1R21, который ранее не связывали с конкретным заболеванием. В 2019 году независимая международная группа под руководством доктора Шмидтса опубликовала данные о пациентах с аналогичными клиническими проявлениями и мутациями в том же гене, что подтвердило существование нового синдрома. Впоследствии расстройство было официально признано и названо в честь обоих исследователей.

По словам профессора Эль-Хаттаба, точный диагноз помогает семьям завершить долгий поиск причин заболевания, а врачам — выстроить индивидуальный план лечения. Поскольку синдром наследуется рецессивно, родители могут рассмотреть возможность ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием для снижения риска повторения заболевания в будущих беременностях.

Профессор принимал участие в открытии более десяти новых генетических синдромов и подчеркивает, что развитие генетических технологий в ОАЭ значительно ускоряет диагностику ультраредких заболеваний. По его словам, выявление новых болезнетворных генов не только помогает отдельным пациентам, но и расширяет понимание механизмов заболеваний, создавая основу для разработки будущих методов терапии.

Достижение также подчеркивает растущую роль Центра генетики и редких заболеваний при Burjeel Medical City в глобальных исследованиях ультраредких расстройств.