Исследователи тестируют новую систему искусственного интеллекта от Google DeepMind, чтобы помочь выявить генетические причины редких заболеваний, которые остались недиагностированными с помощью стандартных методов, сообщает корреспондент Qazinform.
Инструмент, названный AlphaGenome, был использован во время международных исследовательских работ, известных как Недиагностированный хакатон, где более 100 ученых проанализировали 29 нерешенных медицинских случаев. Хакатон состоялся в прошлом году в клинике Майо в США и был поддержан аналогичными мероприятиями в Европе.
AlphaGenome предназначен для анализа некодирующей ДНК, которая составляет около 98% генома человека. Эти области не производят белки, но играют важную роль в контроле активности генов. Мутации в некодирующей ДНК трудно интерпретировать и часто упускаются из виду при клиническом тестировании, что ограничивает способность диагностировать редкие состояния.
По словам researchersисследователей, AlphaGenome может предсказать, как такие мутации могут влиять на близлежащие гены и различаются ли их эффекты между тканями. Эта способность может помочь объяснить симптомы, которые текущее секвенирование генома не может связать себя с четкой причиной.
Перед хакатоном ученые протестировали AlphaGenome на ранее изученный случай, связанный с заболеванием, связанным с сердцем. Лабораторные эксперименты показали, что специфическая мутация влияет на активность генов в клетках сердца, но не в клетках мозга. Модель ИИ дала прогнозы в соответствии с этими выводами.
Во время хакатона исследователи применили AlphaGenome к нескольким нераскрытым случаям, особенно там, где пациенты имели только одну из известных мутаций генов, связанных с заболеванием, предполагая, что еще одна мутация может быть скрыта в некодирующей ДНК. Хотя ИИ напрямую не дал подтвержденного диагноза на мероприятии, он помог исследователям расставить приоритеты в подозрительных вариантах для дальнейшего изучения.
В целом, 6 из 29 случаев были диагностированы во время хакатона с использованием существующих методов. С тех пор один еще один случай был связан с вероятной генетической мутацией, и в настоящее время проводится дальнейшее подтверждение.
Недиагностированный хакатон организован Фондом Вильгельма, шведской благотворительной организацией, поддерживающей семьи, страдающие редкими недиагностированными заболеваниями. По оценкам фонда, около 350 миллионов человек во всем мире живут с редкими заболеваниями, многие из них не имеют подтвержденного диагноза.
Следующий недиагностированный хакатон пройдет с 3 по 5 февраля в Хайдарабаде, Индия.
Ранее информационное агентство Qazinform сообщило, что многие психические расстройства имеют общие биологические корни, а не полностью различаются.