Исследователи в Австралии обнаружили редкую генетическую мутацию, которая может объяснить, почему часть пациентов не реагирует на современные методы лечения шизофрении, сообщает Qazinform.com.

Как говорится в исследовании, опубликованном в журнале Genomic Psychiatry, наследственное изменение в мозге способно полностью блокировать работу следового амин-ассоциированного рецептора 1 (TAAR1) — ключевой мишени для новых антипсихотических препаратов. В результате такие лекарства оказываются неэффективными у носителей данной мутации, сообщили в Университете Флиндерса.

По словам главного автора исследования, старшего научного сотрудника университета Прамода Наира, терапия, нацеленная на TAAR1, рассматривается как перспективная альтернатива традиционным препаратам от шизофрении. Однако пациенты с выявленной мутацией, вероятно, не получают от нее клинической пользы.

Исследование было сосредоточено на редком варианте гена TAAR1, известном как мутация C182F, которая нарушает структуру рецептора, заставляя его неправильно сворачиваться. Это блокирует участок, с которым в норме взаимодействуют лекарственные препараты и естественные молекулы.

«Рецептор фактически остается закрытым, и даже самые современные препараты не способны его активировать», — отметил Наир, добавив, что мутация полностью отключает функцию рецептора, а не просто снижает его активность.

Хотя данная мутация встречается относительно редко в мировом масштабе, она чаще выявляется среди населения Южной Азии, что, по словам ученых, подчеркивает важность генетического скрининга перед назначением терапии.

Полученные результаты углубляют понимание биологических механизмов шизофрении и указывают на необходимость развития персонализированной медицины, при которой лечение подбирается с учетом генетических особенностей пациента.

По оценкам специалистов, шизофрения затрагивает около 23 миллионов человек во всем мире. Большинство существующих препаратов воздействуют на дофаминовую систему, однако они эффективны не для всех пациентов и нередко вызывают серьезные побочные эффекты.

В то же время новое исследование также показало, что препараты класса GLP-1, включая Ozempic, могут способствовать снижению набора веса и улучшению контроля уровня сахара в крови у людей с шизофренией, тем самым уменьшая риски сердечно-сосудистых заболеваний и диабета.